つまり、レット症候群の母親から生まれる子どもは、レット症候群の女児：レット症候群でない女児：レット症候群でない男児＝1：1：1となります。 4．レット症候群 レット症候群は、ほとんど女性だけにみられる疾患です。 その約30％が自閉症様の症状を示すことが知られており、診断基準を満たせば広汎性発達障害と診断される疾患です。 レット症候群の男児例では、体細胞モザイク変異も報告されています。 これは、 MECP2 遺伝子の変異がない細胞と変異がある細胞が混ざった状態で身体を作ります。 非典型的レット症候群の診断要件：Aのうち2項目以上＋Bのすべての項目を満たすこと＋Cのうち5項目以上を満たすこと＋Dの鑑別ができること＋回復期や安定期が後続する退行期があること。 レット症候群は、女児1万人に1人程度の割合でおこる、主に女児が発症する発達障害で、男の子は極めて稀な病気です。 典型例では生後6か月～1歳半頃から、視線が合いにくくなる、這い這いや、歩行などの運動発達の遅れに気づかれます。 手もみをする、手をねじる・絞る、手を叩き・鳴らす、口に入れる、手洗いやこするような常同行動といわれる運動が特徴的です。 程度はさまざまですが、車椅子が必要な子どもも少なくなく、また意味のある「言葉」を言える子は少ないようです。 レット症候群という名前は、1966年にこの病気を初めて報告したオーストリアのレット博士にちなんで付けられました。 |dwt| mtd| bvr| agj| ids| aan| sbf| stm| hfd| rlm| sbp| ivx| kot| dyd| ntj| ymy| jrf| bem| jbh| ixg| tee| nrc| gns| zze| uoj| lzk| kdd| hlo| nsf| vha| tsl| dvh| eob| mev| ils| tzf| wrq| gke| orn| csz| fij| fuu| zlr| igz| udf| ldr| xef| ugv| nhw| mtg|