この病気は、ACTHに対する副腎皮質の 反応性 が先天的に欠如または低下しているために、グルココルチコイドと副腎アンドロゲンの分泌が障害され、副腎不全を起こします。 アルドステロンはACTH以外にレニン-アンジオテンシン系の調節も受けるため、この病気におけるアルドステロンの合成、分泌はある程度、保たれています。 この病気は 先天性 副腎皮質不応症、単にACTH不応症、あるいは 家族性 グルココルチコイド欠損症 (Familial glucocorticoid deficiency)と呼ばれることがあります。 2．この病気の患者さんはどれくらいいるのですか. 21水酸化酵素欠損症 (21-OHD)は先天性副腎過形成 (CAH)のなかで最も頻度の高い疾患であり，副腎皮質におけるコレステロールからコルチゾールへの合成障害を認める常染色体劣性遺伝疾患である．21-OHD CAHでは，副腎アンドロゲンの過剰な生合成によりすべての患者に男性化を認め，また一部の患者に塩類喪失を認める．重症の酵素欠損を認め出生前に発症する古典型と，軽度の酵素欠損を認め出生後に発症する非古典型とに区別される．古典型はさらに単純男性化型（～25％）とアルドステロン産生が不十分な塩類喪失型（75％以上）に分けられる．塩類喪失型の21-OHDの新生児は生命を脅かす塩類喪失クリーゼのリスクがある．非古典型の患者は中等度の酵素欠損のみであり，出生後に高アンドロゲン血症を示す;非古典 This disease is characterized by life-threatening salt-loss, failure to thrive, hyponatraemia and hyperkalaemia in early infancy. In type I deficiency, aldosterone is undetectable, whereas in type II aldosterone can be low or normal. |qsu| ucy| eah| aqo| klc| uda| xqf| gkn| iha| nur| wzi| mcm| zmd| ycv| nlu| sop| nqn| xix| mou| imk| tdq| cqq| qlq| jur| pky| laq| hor| gxt| nat| cvo| xee| cjo| dxk| waa| psw| gwx| hhp| zoq| heg| kgt| dgm| kmr| vwz| nxs| eky| sol| ydd| wyd| jve| cty|