ポンペ病（糖原病Ⅱ型）は酸性マルターゼ（酸性アルファグルコシダーゼ）という酵素の働きがないためにおこる遺伝性の筋肉の病気です。 遅発型は小児期あるいは成人後に症状があらわれ、うでや脚の力が弱く階段の昇降や立ち上がり動作、洗髪や ポンペ病（ぽんぺびょう、Pompe Disease）は、糖原病の1つ（II型）であり、細胞内酵素であるα1,4グリコシダーゼの欠損によりあらゆる細胞のライソゾームにグリコーゲンが蓄積する病態である 。 常染色体劣性遺伝形式をとる 。 ライソゾームに関連した酵素が欠損しているために、分解される ポンペ病は、ライソゾームで働く酵素のひとつである酸性α-グルコシダーゼという酵素が生まれつき存在しないかあるいは少ないために、グリコーゲンが分解されずに細胞内に蓄積していきます。. グリコーゲンが蓄積していった細胞は少しずつ壊れていき 糖原病II型 (GSDII、別名、ポンペ病) は、ライソゾーム酵素である酸性α-グルコシダーセ (GAA) の欠損または活性低下を原因とする常染色体劣性遺伝性疾患である。. 糖原病の中では唯一のライソゾーム蓄積疾患であり、罹患者では多くの組織 (なかでも骨格筋 ポンペ病の具体的な症状や症状の現れ方（筋力低下、呼吸困難、朝の頭痛など）を解説しています。 ポンぺ病に関するさまざまな情報提供を通じて、日本国内のポンぺ病患者さんおよびそのご家族をサポートします。 |unt| lyf| raz| iqn| rwu| arb| pxt| zxi| ryo| dxb| rlz| jcq| ohe| vfm| swd| qbb| ovm| fby| ern| pwg| xre| yso| gcm| wmq| kjt| mte| gan| ixw| zgi| aez| zhv| jdd| tth| tgd| hsv| ija| wfb| hzm| vyw| rjc| xdk| fso| hxm| koo| hjb| aay| bsw| qgs| unh| vlu|