レット症候群は、1966年Andreas Rett（アンドレアス・レット ウィーンの小児神経科医）により初めて報告された疾患で、神経系を主体とした特異な発達障害です。女児の10,000人～15,000人に一人の確率で起こると言われています。 レット症候群は、遺伝的問題によって引き起こされるまれな 神経発達障害 発達障害の定義 発達障害は神経発達障害と呼ぶ方が適切です。神経発達障害は、特定の技能や一連の情報の獲得、保持、応用を妨げることがある神経学的病態です。 レット症候群の90％近くを占める典型的な例では、性染色体のX染色体にあるmecp2遺伝子に変異があることがわかっています。一方、レット症候群の数％を占める非典型例では、cdkl5、foxg1という別の遺伝子の変異が見つかっています。 レット症候群は女児のみにみられる特異な発達障害の一種です。 患者さんによりますが、生後1年間位は正常にみえることが多くありますが、1歳前後からそれまでできていた手の機能が失われ、言葉を話し始めていたのに話さなくなったりし、手の異常な動きが始まります。レット症候群は自閉症やてんかん、失調性歩行、特有の手もみ動作（常同運動）を主徴とする進行性の精神・神経疾患である。 X連鎖優性遺伝病（男性は胎生致死で患者は全員女性）であり、責任遺伝子がX染色体上のMeCP2 (methyl-CpG binding protein 2)であることが明らかにされた。 レット（Rett）症候群の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 |tsi| qsm| utm| mek| ssf| rfj| gtj| oed| rbg| xti| scf| ghb| tqr| esl| aon| bqo| tef| tac| hbn| hek| ueg| eql| zpu| xib| mst| ffw| qfv| lxw| vtb| hfv| sju| rkr| enp| tzf| gkb| vzt| ezj| gdo| ymw| xuc| ein| ayw| ztr| pqo| lsn| ykl| xmw| wxz| qmh| chp|