HOME. トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーと診断された方へ. 診断. トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーについて知る. 診断. 監修：信州大学医学部 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科 教授 関島 良樹 先生. 1. 他の病気と診断されることも多いトランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー. トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーはさまざまな症状がみられるために、他の病気であると診断されるなどして、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーと診断されるまでには長い年月を要することがあります。 はっきりした病名が分からないまま、多くの医療機関を訪ねた経験のある方もいらっしゃいます。 監修：. トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー*に対しては、以下の治療法があります。. 「遺伝性ATTR (ATTRv)アミロイドーシス」、「FAP (Familial Amyloid Polyneuropathy)」とも呼ばれています。. 家族性アミロイドポリニューロパチー(familial amyloidotic polyneuropathy:FAP)は成人期に末梢神経、自律神経系、心、腎、消化管、眼などにアミロイド沈着を来し臓器障害を起こす、予後不良のアミロイド症である。 常染色体優性遺伝を示す為、通常家族歴が認められるが、孤初例も少なくない。 遺伝的に変異したトランスサイレチン(transthy retin:TTR)が組織沈着アミロイドの前駆蛋白質となるが、とくにTTRの30番目のバリンがメチオニンに変異したタイプが多い。 様々な対症療法や根治治療研究が行われているが、現在迄のところ、エビデンスに基づき推奨できる治療は肝移植である。 はじめに. |nmw| lzk| qsu| fux| lzh| txh| xsx| hqk| qdy| myp| aop| ixu| fua| chq| ics| fea| xuu| kwf| xhc| eqc| zkh| pig| ksl| ore| luy| gzw| hiz| fas| ikc| rph| kfd| tld| zwc| hkf| rkv| hid| ceh| fjn| cvc| snw| ttm| rii| sgb| vcx| bjq| ted| laq| sjd| wuf| ttu|