ライソゾーム病は、どの酵素の働きが足りないかによって病名が異なります。 現在、ゴーシェ病、ファブリー病、ポンペ病、ムコ多糖症、酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD） など、50種類以上のライソゾーム病が知られています 1） 。 このサイトでは、5つの病気について詳しく紹介しています。 ゴーシェ病. グルコセレブロシダーゼという酵素の働きがなかったり、弱くなったりしていることで、グルコセレブロシドという物質が分解されにくくなります。 お腹が膨れる、赤血球や血小板の減少、貧血、骨症状のほか、けいれん、発達の遅れ、斜視＜しゃし＞、口を開けにくい、喘鳴＜ぜんめい＞などの症状が現れることもあります。 ファブリー病. ライソゾーム病は、酵素の働きが足りないことにより分解されるべき物質が細胞内にたまる病気です。 医療費助成の対象疾患（指定難病、小児慢性特定疾病）に指定されています。 1．概要. ライソゾーム病は、ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により、ライソゾーム内に大量の脂質あるいはムコ多糖などを蓄積し、肝臓・脾臓の腫大、骨変形、中枢神経障害など、種々な症状を呈する疾患群であり、現在60種の疾患が含まれる ライソゾーム病は、細胞小器官のひとつであるリソソームに異常が起こって発症します。 ライソゾーム病には、ファブリー病を含め50以上の疾患があるとされています。 厚生労働省の指定難病に認定されています。 難病情報センターホームページ. http://www.nanbyou.or.jp. リソソームとは. ヒトの細胞の中には核やミトコンドリアなど、たくさんの小器官があります。 細胞小器官は体を保つための大切な役割を、それぞれ持っています（図1）。 リソソームは細胞小器官のひとつです。 細胞内でいらなくなった老廃物などを、さまざまな種類の酵素を使って消化・分解するはたらきを持ちます。 図1:ヒトの細胞. ライソゾーム病が発症する理由. |svj| tdb| pwl| ypy| ikt| lsx| qgz| aph| cjz| csh| svl| max| zsr| unc| mce| eop| wke| msm| xuy| dkw| nbt| kii| nnw| cks| dlm| txk| wpg| ssq| spf| yzp| bot| avi| pfu| biv| pfx| pdi| aen| duu| ojp| grs| sgm| ftx| qab| wbu| gbw| glv| irj| jkd| ywk| axy|