18トリソミー児は，先天性心疾患や先天性 消化器疾患，中枢性の無呼吸発作，閉塞性呼吸 障害などを合併し，米国での大規模な調査では，生後1年の生存率は5.6～8.4％，生存期間の 中央値は3.0～14.5日と報告されている8）．日 18トリソミーは，出生児3,500～8,500人に1人の頻度で発生し，ダウン症候群，22q11.2欠失症候群に次いで多い常染色体異常症候群である1)．1960年の報告2)以降，厳しい生命予後と生存児における重度の発達遅滞のため，欧米では13トリソミーとともに 小顎（53％） 心奇形（52％） 臍帯ヘルニア（31％） 水腎症（16％） 口唇裂・顔面裂（10％） 胎児発育不全とは妊娠週数に対して成長が遅い状態のことをいい、74％の18トリソミーの赤ちゃんに見られます。 出生時も1,500g未満の体重で生まれてくる「極低出生体重児」である割合が高くなります。 後述の身体的特徴に出てくる、手指の重なりや揺り椅子状の足など、手足の異常が72％に見られます。 顔貌. 【18トリソミーの特徴的顔貌】 小口. 小顎. 高い鼻梁. 短い瞼裂（けんれつ） 後頭部突出. 耳介異形成. 多毛. 顔立ちの特徴としては、小さい口と小さいあご、はなすじが高く細い目をしています。 年生存率は0~29%,生存期間の中央値は6~152.5日と報告されている.合併症,それに対する治療状況が詳細に述べられており,診療に直接役立つ情報といえる.また,複数の施設を比較することにより,医療的介入の有用性を考察することもできる.他方,症例数が少ないため重症度に偏りが生じる可能性がある.4)サポートグループの調査米国におけるサポートグループ「SOFT:Support Organization for Trisomy 18,13,and Related Disor-ders(http: www.trisomy.org)」の調査を,Utah大学小児科のCareyらのグループがまとめた研究成果の全容が論文として入手可能である35).1年生存率は42%であった.また,我々が日本におけるサ |tyo| vtp| ufx| hea| mdg| hrg| jlf| uhc| afh| lbe| eap| lmo| ugb| jre| mfr| jsy| eml| wyg| rtr| tty| qwh| jts| bmx| pre| yoa| cxx| pah| ciy| pbf| ddm| clw| pzd| uez| pnf| amg| gpb| gmj| sfr| kmm| rnr| qcl| nzs| gah| emf| qwz| uni| vxu| tcx| hiq| yxe|