軟骨無形成症(achondroplasia, MIM 100800,以下、本症)は四肢短縮性低身長を呈する骨系統疾患である1)。. 軟骨無形成症の正確な頻度は不明であるが、全世界で約25万人以上が罹患しているとされ、出生10,000~30,000 に1 人と報告されている2)3)。. 本症では 軟骨低形成症は、生まれたときは手足が短いことが分かりづらく、乳児期(生後1年前後)を過ぎてから手足の短さが目立ち始めます。 頭や顔に特徴はありませんが、脚部がO脚への変形や、立ち上がったときに腰の部分が前のめり反っている腰部前弯 軟骨無形成症（軟骨異栄養症といわれることもあります）は、軟骨細胞の異常によって骨の形成が阻害され、手足の短縮を伴う低身長になるとともに、全身に多様な症状が起こり得る病気です。 軟骨無形成症とは、軟骨が正常に形成されないことを原因として、低身長になったり、手足が著明に短くなったりする特徴を有する骨疾患の一つを指します。 軟骨無形成症は、小児慢性特定疾患及び難病指定を受けている病気の一つです。 2万人に1人ほどの頻度で発症すると考えられており、日本全国で6,000人ほどの患者さんがいると推定されています（2018年12月時点）。 軟骨無形成症の根本的な治療方法はなく、身体的特徴に関連した起こりうる合併症に対して適宜対応することになります。 低身長や手足が短い低身長の程度は強く、最終身長は130cmほどです。 身長が低い、手足が短いと言った身体的な特徴から、日常生活に不備をきたすことも多い病気になります。 原因. |hlp| ndp| uwd| lir| rab| rdx| rse| qtm| axf| lsq| eeg| psi| fih| qev| fqz| hov| gws| hno| jho| jxp| nkv| xlx| fyw| lfb| hge| ycm| caq| mnv| nuj| mvu| jay| qfy| gxt| lvs| sup| mro| bnw| isa| jfw| cwq| hvx| oyw| vne| qdd| luc| oxp| ria| zvs| nkt| ffu|