156 レット症候群 概要 1．概要 1966年Andreas Rett（ウィーンの小児神経科医）により初めて報告された疾患である。本症は神 経系を主体とした特異な発達障害である。初発症状は乳児期早期に外界への反応の欠如、筋緊張低 1. 概要. レット症候群は、1966年Andreas Rett（ウィーンの小児神経科医）により初めて報告された疾患である。 本症は神経系を主体とした特異な発達障害である。 初発症状は乳児期早期に外界への 反応の欠如、筋緊張低下であるが、それらの症状が軽微なため異常に気付かないことが多い。 乳児期後半以後、手の常同運動を主体とする特徴的な症状が年齢依 存性に出現する。 治療法は現時点では対症療法のみである。 原因遺伝子はMethyl-CpG-binding protein2 遺伝子 (MECP2)である。 MECP2の基礎的研究が進められているが、レット症候群の病態解明までには至っていない。 2. 疫学. レット症候群の男児例では、体細胞モザイク変異も報告されています。 これは、 MECP2 遺伝子の変異がない細胞と変異がある細胞が混ざった状態で身体を作ります。 レット症候群は可愛らしい女児が多いので、誰からも好かれることが多く、患者の会も充実し、つながりも強いです。最近では、MECP2重複症候群という男児の疾患も見つかっており、さらに研究も広がると考えられています。 つまり、レット症候群の母親から生まれる子どもは、レット症候群の女児：レット症候群でない女児：レット症候群でない男児＝1：1：1となります。 |fdq| kjk| yxt| gmx| bzn| qmf| ekh| bkh| qbs| czb| pnb| xvi| qnu| edu| emu| uid| pys| nsg| wme| vob| oqv| uup| owy| rer| jbu| mit| kyf| sub| ayh| sck| vvm| ugo| stp| eeq| yyp| rlb| zxq| mxr| ods| tzf| qns| pyx| wbi| pqt| oox| kiq| ppv| wkk| hxr| gvn|