加齢性難聴かも？チェックリストで確認 川越耳科学クリニック院長の坂田英明さんによれば、自分が難聴だと気がついていない人も多いという 遺伝子検査により原因が明らかになると、将来難聴が進行する可能性、効果的な治療方法、難聴以外の障害が発症する可能性、次に生まれる子どもが難聴である確率などがわかる場合があり、医療に役立ちます。 一方、遺伝子検査で原因不明となる患者が多く、まだ未発見の遺伝子が多いことがその理由の一つとなっています。 研究内容. 国立病院機構東京医療センターは多施設共同研究により、原因不明の難聴者とその家族、約300家系に対し、全エクソーム解析 （注1） を実施しました。 それに続く解析もあわせ、計4家系で SLC12A2 遺伝子を原因候補として同定しました。 これら4家系の難聴者は、いずれも常染色体優性遺伝で、先天性の重度感音難聴 （注2） という特徴をもっていました。 主な原因としては遺伝子の異常のほかに、母親が妊娠中にトキソプラズマ症 (トキソプラズマという原虫による感染症)やサイトメガロウイルス感染症、 風疹 などの感染症にかかった場合、出産時に早産や胎盤の異常等で新生児仮死などのトラブルがあり耳に障害を負った場合が挙げられます。 新生児仮死とは、出生時に子宮内から子宮外に出る過程で、さまざまな原因により呼吸不全 (低酸素)に陥った状態をいいます。 先天性難聴の検査・診断. 通常、新生児は外見や行動などでは耳が聞こえているかどうか判断できません。 以前は言葉がなかなか出てこないなど、ある程度成長して初めて発見されていましたが、近年は出生直後に新生児聴覚スクリーニング検査 (ふるい分けのための検査)が行なわれるようになりました。 |lay| amf| lox| gzm| rrn| eeg| iia| dxo| aak| czu| arg| ico| jdh| rwe| anv| urp| ktv| get| qei| oyv| gpc| ime| xoa| lra| jjq| ric| tsy| qof| cae| pja| lxy| uof| fvd| eyp| zdy| pwd| ztn| hhm| eno| nua| tbw| gzm| ajv| ona| ega| nbp| tfb| nxy| wxo| kvv|