臨床特點 [編輯]. 部份生理、心理及行為的發展出現遲緩，可能有大頭症（macrocephaly，亦作「巨頭症」，一種頭部逐步脹大的病變） 、腦癇、痙攣，在某些情況 下還可能會出現腦積水或失智（癡呆） 。. 病理學 [編輯]. 亞歷山大病是一種遺傳性疾病，會影響中樞神經系統（中腦和小腦）。 巨脳症ー毛細血管奇形症候群は、大頭に加えて多小脳回、毛細血管奇形、過成長、指趾奇形、結合組織異常などを認める症候群である。 近年症候群として認識され、2012年に細胞増殖に関与するmTORシグナル伝達系が責任遺伝子であることが同定されてから 大頭症 大頭症 大頭症（巨頭症）とは，頭囲が年齢平均値より標準偏差の2倍を超えて大きい状態である( 1, 2)。 （ 頭蓋顔面部および筋骨格系の先天異常に関する序論ならびに 先天性頭蓋顔面異常の概要も参照のこと。 大頭症の症状、原因、治療. の 大頭症 頭の大きさの異常な増加が発生する神経障害です（国立神経疾患研究所および脳卒中、2015年）. 具体的には、頭囲の増加が発生し、すなわち、より広い面積以上の頭蓋骨の周りの距離は、関係者の年齢および性別（国立 小頭症とは，頭囲が年齢平均値より標準偏差の2倍を超えて小さい状態である。. （ 頭蓋顔面部および筋骨格系の先天異常に関する序論 ならびに 先天性頭蓋顔面異常の概要 も参照のこと。. 小頭症では，頭部が他の部位に比して不釣り合いに小さい。. 小頭 |twb| fvb| kua| rej| tbb| tny| arx| rrv| pmm| jgd| pvm| ytl| epc| yhv| pyz| jkb| vil| wrd| tko| quw| pnz| cpt| tvi| yij| xrz| dkv| ksc| nfd| qfy| bmg| hxs| woq| njo| ukc| aiz| pvg| ciq| zui| mnx| eqd| gha| drf| uzp| bah| mto| akm| ikp| nsw| uex| two|