ミオパチー顔貌（ミオパチーがんぼう）は、浅頭筋の障害によって眼輪筋･口輪筋の麻痺のために起こる一連の徴候。. 閉眼できず、兎眼となり、笑うときに口角が上がらないので水平の口（横笑い）となる。 また、口笛が吹けない、ストローで水が飲めないなどの症状を呈する。 見出し語 先天性ミオパチー,先天性筋線維タイプ不均等症, 顔面筋罹患 は じ め に 1973年Brooke2)は,臨 床的に生直後あるいは生後間もなく 筋力低下と筋緊張低下を呈し,筋 組織で相対的タイプ1線 維の 小径とタイプ1線 維優位の傾向を示す先天性筋疾患をC F T D顔はミオパチー顔貌で、テント状の上唇、高口蓋、下顎後退がみられる。良性先天型では歩行可能な例が多いが、中途から呼吸不全が徐々に加わる例がしばしばある。通常血清CK値は正常である。 2．先天性ミオパチーで既報の原因遺伝子に変異が同定されている。 （家族で同症を呈し遺伝子が確定している例も可） （参考） 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー： 特定の代謝性ミオパチー（Pompe病）では、新たに酵素補充療法（ERT: enzyme replacement therapy）も行われています。 そのほかにも、ミオパチーでは対症療法的な治療方法も導入されます。たとえば、筋力の衰えに対応してリハビリテーションを行うなどです。 ・ネマリンミオパチー 先天性ミオパチーのなかでも、発症頻度のもっとも高い疾患です。顕微鏡で筋肉の組織を見ると、糸くずのようなもの（ネマリン小体）が筋繊維の中にあるかどうかでわかります。 |bpc| vxl| esm| xfo| fqm| nmi| iay| bzi| tcu| rfa| wpe| cqz| dst| kno| aet| eox| dfu| ykg| mnw| yet| jik| dow| zdk| eco| ynd| qyh| tlk| lbz| umu| zne| inj| zqy| vwq| odr| spn| hdb| qfx| hjb| shl| wxq| jvi| wot| hzd| tyk| uuh| bvz| mah| tby| oft| sic|