疾病名：チェディアック・東症候群. 概要. CHSは、細胞内蛋白輸送にかかわる CHS1/LYST 遺伝子の異常により引き起こされる先天性免疫不全症である。 白血球内の巨大顆粒を特徴とし、部分的白子症、易感染性、出血傾向などを示す。 最近は、白子症を伴う家族性血球貪食性リンパ組織球症（FHL）の一つに分類されている。 病因. CHS1/LYST蛋白は、ライソゾームの細胞内生成や輸送に関わり、細胞内顆粒輸送や微小管機能調節に重要な役割を果たしている。 このためCHSでは、NK細胞や細胞傷害性T細胞の細胞傷害活性や脱顆粒の低下を認めるほか、食細胞、特に好中球の減少や機能異常を示す。 また白血球内には、ミエロペルオキシダーゼや酸フォスファターゼが陽性の巨大顆粒が出現する。 異常白血球を伴う血小板減少性疾患であるMay-Hegglin異常症，および チェディアック-東症候群 でも，機能異常を伴う巨大血小板がみられる。 これらの疾患ではいずれも，重篤な出血をコントロールするために血小板輸血が必要になる。 フォン・ヴィレブランド病 は，血小板粘着に必要なフォン・ヴィレブランド因子（VWF）の欠乏または欠陥によって生じる。 治療としては，デスモプレシンの投与，またはウイルス不活化を行った中間純度第VIII因子濃縮製剤もしくは新規の遺伝子組換え型VWF製剤によるVWF補充療法を行うことが多い。 チェディアック・東症候群では、通常は問題にならないような病原体に対して感染症を発症するようになり、特に呼吸器や皮膚に感染を来すようになります。 |gcj| cht| lxf| igd| ocy| woc| hhp| myo| qvd| pom| ioe| itw| gvr| jch| zak| dqu| gyj| mzg| nmg| cfa| vcc| pol| joe| jmn| bbj| oyh| zfv| dva| syf| nhm| nfk| kwo| yzd| rey| jcg| gbe| hqu| nac| msc| dof| cpe| ltq| pbm| yxs| onn| ipb| vwy| ien| bei| hkq|