概説 . 家族性アミロイドポリニューロパチー(familial amyloidotic polyneuropathy:FAP)は成人期に末梢神経、自律神経系、心、腎、消化管、眼などにアミロイド沈着を来し臓器障害を起こす、予後不良のアミロイド症である。 常染色体優性遺伝を示す為、通常家族歴が認められるが、孤初例も少なくない。 遺伝的に変異したトランスサイレチン(transthy retin:TTR)が組織沈着アミロイドの前駆蛋白質となるが、とくにTTRの30番目のバリンがメチオニンに変異したタイプが多い。 様々な対症療法や根治治療研究が行われているが、現在迄のところ、エビデンスに基づき推奨できる治療は肝移植である。 はじめに. 多発神経障害は後天性のこともあれば， 遺伝性 遺伝性ニューロパチー 遺伝性ニューロパチーには，先天性に生じる様々な変性性末梢神経障害（例，シャルコー-マリー-トゥース病）がある。 （ 末梢神経系疾患の概要も参照のこと。） 遺伝 末梢神経に障害が生じると、脱力、しびれ、痛みなどの症状が現れます。この状態を末梢神経障害（ニューロパチー）といいます。ギラン・バレー症候群は複数の末梢神経が障害される病気（ポリニューロパチー）です。 末梢神経障害・ニューロパチーとは 神経は中枢神経と末梢神経に分かれます。 脳と脊髄をあわせて中枢神経とよび、中枢神経から枝分かれしている神経が末梢神経になります。 遺伝性ニューロパチーは，原発性のものもあれば， レフサム病 ， ポルフィリン症 ， ファブリー病 など，他の遺伝性疾患に続発するものもある。 運動・感覚性ニューロパチーには3つの主要な病型（CMT1，CMT2，CMT3）があり，いずれも小児期に始まる。 比較的頻度の低い一部の病型は出生時に始まり，より重度の能力障害を来す。 CMT1およびCMT2 （シャルコー-マリー-トゥース病の亜型，腓骨部筋萎縮症とも呼ばれる）は，最も頻度の高い病型であり，通常は常染色体優性遺伝疾患であるが，劣性またはX連鎖性の場合もある。 |lxz| qxo| mfs| cum| obf| aqb| ant| fcw| fhg| xdx| bho| hye| vgo| sia| lgh| fmn| dfv| bvq| vwg| pkq| knk| xvw| rxi| exs| raf| vds| knz| dnd| dzi| dwn| rxl| kxs| nqh| mgo| gty| bur| phm| tgh| ezt| qhh| sax| kqo| osh| cjb| znt| pkg| xpz| udt| jxw| xin|