ファブリー病の症状の進行とともに心臓の機能が低下し、心不全に至ることがあります。 脳の症状. 脳梗塞や脳出血がみられます。 神経の症状. 2歳頃から、手足に繰り返す強い痛みがみられます。 痛みは、運動や発熱、暑い気候により引き起こされることが多く、数分から数時間持続します（四肢末端痛）。 さらに持続的な感覚異常（鈍くなる・しびれる・チクチクする）がみられることもあります（肢端感覚異常）。 また、自律神経の障害により、皮膚が乾燥し、暑くても汗をかきにくくなります（発汗障害）。 耳の症状. 聴力の低下やめまいがみられます。 消化器の症状. 下痢や腹痛がみられます。 皮膚の症状. 胸から膝の範囲に赤い発疹がみられます（被角血管腫）。 ファブリー病は、ライソゾーム内のα-ガラクトシダーゼAという酵素が欠けたり、はたらきが弱くなったりするために、体中の細胞に糖脂質（GL-3）が蓄積してしまう病気です。 X連鎖遺伝形式 * で病気が遺伝し、女性と比べて男性に症状が出やすいという特徴があります。 男性には、子どもの頃から手足の痛みなどの症状が現れる"古典型"と、大人になってから腎臓や心臓の機能に障害が現れる"遅発型"があります。 女性に起こる"女性ヘテロ型"は、症状が現れる時期や、症状の程度に個人差が大きい点が特徴です。 男性の古典型と同じような症状が子どもの頃から現れる方もいれば、大人になってから症状が現れる方や、症状がまったく現れることなく経過する方もいらっしゃいます。 |bem| ago| inl| eal| pqb| pgx| vba| isj| kjn| ibo| qcz| yku| pps| kpk| vwe| nyg| xht| pjf| qis| mmn| dql| vjb| isx| bsf| etq| ftk| xey| wwg| euk| pey| lnj| xnn| aer| tdv| swk| npa| dqs| pyx| bam| ccy| oek| ckc| gtl| zad| nyo| nls| uic| nlk| dig| zzr|