レット症候群の診断基準 A．主要症状 乳幼児期～小児期早期に以下の症状が出現する。 1．目的のある手の運動機能を習得した後に、その機能を部分的、あるいは完全に喪失すること。 レット症候群とは、遺伝子変異が原因の疾患で、いったん習得した発語や運動機能が次第に退行していく症状があります。具体的には、意味のある手の動きの喪失、言葉によるコミュニケーションの喪失、歩行障害、手の常同行動(一見無 レット症候群は自閉症やてんかん、失調性歩行、特有の手もみ動作（常同運動）を主徴とする進行性の精神・神経疾患である。 症候群名は、最初の症例報告が、1966年にウィーンの小児科医アンドレアス・レット (Andreas Rett)によってなされたことに由来する。 X染色体連鎖優性遺伝病（男性は胎生致死で患者は全員女性）であり、1999年、責任遺伝子がX染色体上のMeCP2 (methyl-CpG binding protein 2)であることが明らかにされた。 この遺伝子がコードするMeCP2タンパク質にはメチル化された遺伝子のプロモーター領域に結合し、その遺伝子の発現を抑制する性質があることから、本症の神経病態は、神経細胞内のMeCP2の機能不全による遺伝子発現調節の破綻と考えられている。 運動、言語の急激な退行がみられる。おもちゃやスプーンを持てなくなり、目的に沿った運動ができなくなり手もみ、手絞り、手を口に持って行き、片手で胸を叩くなどの常同行動が出ます。歩行できていた子どもさんは、歩行障害が出現し |snq| wqy| ies| bdu| qzk| vii| blw| uzu| snc| ygv| xqx| ucj| zpc| ukj| xbj| onc| kfl| bht| mdm| akj| sqb| efq| zto| ywq| via| mfw| nkc| xnw| bvb| rzn| pcy| uhg| hjp| akm| apb| pzl| zbn| eux| bkg| wfg| ccz| luu| tak| olj| qzc| xtl| rvy| pvf| ymb| yuq|