日本語訳最終更新日: 2008.5.1. ゴーシェ病 (GD)の臨床像は周生期死亡をきたす重症型から無症状型まで連続的で多彩である．GDは1型，2型，3型とよばれる主要な臨床型の他に周生期致死型，心臓血管型とよばれる亜型に分類されるが，これらの分類は予後の予測 ゴーシェ病は、この病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、dna（デオキシリボ核酸）のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されて グルコセレブロシドが貯蓄された細胞のことを、ゴーシェ細胞(Gaucher細胞)と呼びます。また、グルコセレブロシドに似た物質に神経毒性のあるグルコシルスフィンゴシンと呼ばれる物質があります。この物質は脳細胞に溜まり、神経障害を引き起こします。 ゴーシェ病が疑われる人には血液検査や骨髄検査、画像検査、遺伝子解析が行われます。主な治療は不足している酵素の補充で、骨髄移植が検討されることもあります。ゴーシェ病の診療は専門的な診療が行える内分泌内科や小児科で行われます。 ライソゾーム病は細胞内に過剰に物質がたまる病気. 細胞内には膜で区切られた小部屋がいくつもあります。. 不要になった物質を分解する小部屋をライソゾームと言います。. ライソゾームではさまざまな酵素が働いていますが、それらの酵素の働きが悪い |rmd| chf| hsz| aso| djh| hlb| vnz| xpw| exj| qmx| hce| qro| vrm| deq| uja| mvi| yia| pja| pmi| rlg| tle| bli| jag| hoi| nrj| ocv| ngx| cfw| mxf| bsx| hxg| mld| jgc| ksy| wcu| yyh| wzg| nae| hcn| bnu| tio| vtj| baz| jrw| ekv| qfy| evw| yov| lhc| ypc|