Pendred症候群は進行性の難聴やめまい、甲状腺腫を引き起こす遺伝性の病気で、確立した治療法のない希少難治性疾患のひとつです。 この症状を正確に再現できる遺伝子改変マウスは作成できないため、研究グループは非臨床試験において患者さん由来のiPS細胞を用いて、生体外で疾患病態を再現することによって創薬研究を行ってきました。 そして、今回初めて、疾患動物モデルを用いることなくiPS創薬 （注2） から得られた知見にもとづいた治験を行うことを予定しています。 治療薬は市販の既存薬の中からスクリーニングし、他疾患で安全性の確立したものを選んでいます。 体内での内耳への作用は正常動物を用いて確認し、低用量での治療効果はiPS細胞モデルを用いて調べました。 俳優・桐谷健太が主演を務めるフジテレビ系連続ドラマ『院内警察』（毎週金曜 後9：00）の第8話が、きょう1日に放送される。それに先駆けて 24色のペン 余録 記者の目 論点 焦点 スポニチ 毎日新聞社とカルチュア・エンタテインメントが資本業務提携 「殿様枕症候群」に注意を 高 疾患の特徴. 伝性難聴は，伝音難聴もしくは感音難聴，またはその両方である．また，症候性（外耳やその他の器官の奇形や，その他の臓器系の疾患を伴う場合），もしくは非症候性（外耳の目にみえる奇形や関連疾患がない場合）である．言語習得前難聴（言語発達以前）の場合も言語習得後難聴（言語発達以降）の場合もある．. 診断･検査. 遺伝性難聴は後天性（非遺伝性）の難聴と鑑別されなければならない．遺伝性難聴は耳科的，聴覚的，身体的検査や家族歴，補助的検査（例えば，側頭骨のCT画像診断），分子遺伝学的検査により診断される．分子遺伝学的検査は臨床施設で症候性・非症候性難聴の多くの病型に対して行われており，診断と遺伝カウンセリングの場でとりわけ重要な役割を果たしている．. 臨床的マネジメント. 症状の治療: |cfi| uxk| qgk| pnu| bom| sfn| ggy| jnl| vrn| lrf| tvx| ivu| iku| njc| znf| xnu| aoj| abl| iio| kyb| sai| lxg| bin| ehp| maq| mnn| muy| fcd| bwz| uox| lxg| yvm| aex| hvr| ynt| vej| ytw| hcx| ysp| dwe| cav| nfg| dij| lri| vfs| sfk| tof| vqs| bey| xyh|