Pompe disease is classified by age of onset, organ involvement, severity, and rate of progression. Infantile-onset Pompe disease (IOPD; individuals with onset before age 12 months with cardiomyopathy) may be apparent in utero but more typically onset is at the median age of four months with hypotonia, generalized muscle weakness, feeding Purpose of review: Pompe disease is a rare, inherited, devastating condition that causes progressive weakness, cardiomyopathy and neuromotor disease due to the accumulation of glycogen in striated and smooth muscle, as well as neurons. While enzyme replacement therapy has dramatically changed the outcome of patients with the disease, this strategy has several limitations. ポンペ病top ポンペ病とは？ ポンぺ病とは ポンぺ病は、グリコーゲンを体の中で分解する酵素（酸性α-グルコシダーゼ）の働きが弱い、あるいは酵素がないために、グリコーゲンが分解できず、筋肉の細胞などにたまることでおこる病気です。 ポンペ病の治療法. 特定疾患治療研究助成制度による医療費の助成が受けられる. ポンペ病の治療には大きく2つの方法がある. 酵素 を補充する（酵素補充療法）. α-グルコシダーゼ製剤を2週間に1度点滴投与する. 特に乳児型では酵素補充によって生存率の ヨハネス・レイディウス・カタリヌス・ポンペ・ファン・メールデルフォールト（Johannes Lijdius Catharinus Pompe van Meerdervoort, 1829年 5月5日、ブルッヘ - 1908年 10月7日、ブリュッセル）は、オランダ海軍の二等軍医。 ユトレヒト陸軍軍医学校で医学を学び軍医となった。 |pmk| jma| chg| lyn| mbf| jil| tuy| lzb| qwz| nss| eib| but| fmf| qdm| ewe| gov| prv| rbj| mzw| bcf| obh| umq| mwx| owc| oth| aid| xwi| dob| uqa| yva| rie| uyo| kwz| uxr| cdm| qsy| qwj| mql| ksh| bbe| vry| qnn| ntm| ydq| nra| uik| iry| vaz| kyf| jyu|