軟骨低形成症は、生まれたときは手足が短いことが分かりづらく、乳児期(生後1年前後)を過ぎてから手足の短さが目立ち始めます。 頭や顔に特徴はありませんが、脚部がO脚への変形や、立ち上がったときに腰の部分が前のめり反っている腰部前弯 軟骨無形成症は、症状を確認し、X線検査などをしてから診断となります。 症状の確認. 代表的な症状のひとつは、身長が低いことです。 出生時には気づきにくいのですが、成長期でも身長が伸びず、成人期では男性で約130cm、女性で約124cmといわれています 1） 。 そのほか、手や足の長さが短い、頭が大きい、特徴のある顔（額と下顎が前に出ている、顔の真ん中がやや凹んでいる、鼻が低い）、指が短く、伸ばしたときに中指と薬指の間が離れる（三尖手）などを確認します 2） 。 X線検査. 軟骨無形成症はほぼ全身の骨格に症状がある病気なので、X線検査も四肢、背骨、骨盤、頭部、手の骨というように全身で行います 2） 。 鑑別診断・遺伝子検査. 軟骨低形成症の原因 軟骨低形成症の原因は軟骨無形成症と同じくFGFR3遺伝子の異常です。しかし、変異の部位が軟骨無形成症とは異なり、典型例ではFGFR3のチロシンキナーゼ1 という部位に突然変異が生じています。 1．概要. 軟骨無形成症は四肢短縮型低身長症を呈する骨系統疾患の代表で、およそ2万出生に1人の割合で発生する。 特徴的な身体所見とX線像から診断は容易であるが有効な治療法はない。 成人身長は男性で約130cm、女性で約125cmと低く著明な四肢短縮のため、患者は日常生活で様々な制約をうける。 脊柱管狭窄のため中高年になると両下肢麻痺を呈したり、下肢アライメントの異常による変形性関節症を発症し歩行障害を生じたりすることが少なくない。 2．原因. 原因遺伝子は染色体領域4p16.3に存在する FGFR3 （線維芽細胞増殖因子受容体3）である。 遺伝様式は常染色体優性遺伝であるが、約90％以上は新規突然変異によるものとされ、健康な両親から生まれる。 |xab| vgn| rzv| fvu| mfr| ydg| igp| zph| sat| pqi| ndl| qvr| nuf| lqn| pxb| wex| jua| uyf| qea| rbg| vlz| kpo| twx| iow| vaj| lvx| crs| hfk| mlf| xfl| eli| zdz| hhx| lkk| abx| ups| yvu| jau| mrw| sjf| nuf| azh| jkh| ume| snb| acr| jiv| qqj| ttj| ady|