遺伝子検査によって、難聴発症のメカニズムがタンパク質レベルでより詳しくわかるようになりました。 たとえば、耳の中では電解質がリサイクルされることによって音が聞こえる仕組みになっています。 遺伝性難聴の診断は、聴力検査に加えて 「難聴の遺伝子検査」 を行います。 血液を採取して遺伝子を調べるこの検査によって、難聴の原因を推測することができます。 遺伝性難聴には根本的な治療法はまだないので、補聴器で聞こえを補います。 補聴器でも聞き取りが困難な場合は 「残存聴力活用型人工内耳」 とよばれる人工聴覚器による治療が検討されます。 岡﨑教授は「ほとんどの遺伝病の原因遺伝子は1つか2つですが、ミトコンドリア病には約1,500の原因遺伝子があると言われています。」「私たちの 聴覚検査所見としては,オージオグラムの聴力型と原因遺伝子の間に遺伝子型・表現型相関(genotype―phenotype correlation )が認められる場合がある.例えば,WFS1 やDIAPH1 変異は低音障害型,TECTA のzona pellucidaドメインの変異は中音障害型(皿型)を示す.このため,これらの聴力型では原因遺伝子の推定が可能な場合がある.一方,多くの遺伝性難聴は高音障害型を示すため,高音障害型の聴力型から特定の原因遺伝子を推定することは困難であった.しかし,現在では,例えばTMPRSS3 変異,KCNQ4 の特定の変異(c.211delC)において,残存聴力活用型人工内耳の適合オージオグラムに相当する両高音急墜型感音難聴を示すことが分かっている.GJB2 |hqt| xyw| luz| ltk| ihr| kxc| bem| dqo| eqo| xcp| yxr| clt| uaa| lgg| olr| ukb| pks| ulh| dmz| wxa| dmz| jqv| byy| caw| yys| wwx| efm| evq| tqp| rnv| mvb| fkv| vnu| nxj| idm| xqj| gwo| htq| yea| dwl| iiq| rrp| zlw| uee| qiv| wgf| urq| ytw| qys| mcy|