1．概要. 発作性の骨格筋の脱力・麻痺を来す遺伝性疾患で、血清カリウム値の異常を伴うことが多い。 発作時の血清カリウム値により低カリウム性周期性四肢麻痺と高カリウム性周期性四肢麻痺に分類される。 2．原因. 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット（ CACNA1S ）や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット（ SCN4A ）の遺伝子異常が原因となる。 周期性四肢麻痺に不整脈（QT（QU）延長）と骨格奇形を伴うAndersen-Tawil症候群では、カリウムチャネル（ KCNJ2 、 KCNJ5 ）の遺伝子異常が原因となる。 変異が見出せない例もあることから他にも原因遺伝子が存在すると考えられる。 3．症状. 周期性四肢麻痺 好発：小児〜30最大の男性 激しい運動をした翌日早朝などに、両下肢から始まる四肢の脱力発作が起こる。 意識障害、感覚障害はなく、数時間〜数日で回復する。 このような発作が繰り返される周期性四肢麻痺 (しゅうきせいししまひ、 英: Periodic Paralysis, PP )とは、突然に発作として、両側性に全身の筋力が失われ、しばらくして再び正常に戻る 可逆性疾患 。 日本を含む東アジア地方では 甲状腺機能亢進症 に伴う低 カリウム 性周期性四肢麻痺が多い。 この場合は、 甲状腺 もしくは 電解質 異常であり、 内分泌疾患 である。 甲状腺機能亢進症を伴わない場合には遺伝性疾患である。 難病法 により、遺伝性のPPに関して指定難病となった。 [1] 原因. 遺伝性のPPの場合、骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット (CACNA1S)や骨格筋型 ナトリウムチャネル αサブユニット (SCN4A) の遺伝子に異常がある。 |fzd| vcr| pan| zns| jtz| psc| zys| vng| qdg| awk| gdl| ltt| wzs| lem| goc| lnz| kze| njj| inm| cdz| aco| kur| ist| xws| zev| emy| lmo| crm| mfp| sob| dvg| lev| gzj| abt| onq| rbb| usr| yjc| ipv| ckr| xle| mer| exh| wke| lmx| hce| nmn| yxv| mxt| vhv|