＜I．チェディアック・東（Chédiak-Higashi）症候群＞ 【診断方法】 A．症状 1．皮膚、毛髪、眼における部分的白子症 2．一般化膿菌に対する易感染性 3．知能障害、痙攣、小脳失調、末梢神経障害等の神経系の異常（ただし チェディアック-東症候群は、非常にまれな遺伝性免疫不全疾患で、細菌による呼吸器感染症などの感染症が繰り返し生じ、髪、眼、皮膚の色素が欠乏すること（白皮症）が特徴です。 チェディアック-東症候群の患者は通常、皮膚が青白く、髪の色が薄いか白髪で、眼がピンク色か薄い青灰色をしています。 医師は血液のサンプルを調べて異常の有無を確認し、遺伝子検査を行って診断を確定します。 治療では、感染症を予防するための抗菌薬や、免疫系の機能改善を助ける他の薬を用い、可能であれば幹細胞移植を行います。 （ 免疫不全疾患の概要 も参照のこと。 チェディアック-東症候群は 原発性免疫不全症 の一種です。 通常は（性別が関係する伴性遺伝ではなく） 常染色体劣性遺伝 疾患として遺伝します。 チェディアック・東症候群の基礎知識. POINT チェディアック・東症候群とは. 生まれたときから免疫力が低い病気です。 免疫力の低さのために感染症を繰り返します。 白板症（身体の皮膚が白くなること）や知的障害、けいれん発作が現れます。 この病気は遺伝病ですが、非常にまれです。 診断のためには遺伝子検査が必要です。 感染から身体を守ってくれる好中球を増やす薬（コロニー刺激因子）を使うことがあります。 同種造形幹細胞移植が治療として有効なので行われることがあります。 チェディアック・東症候群について. 先天的に 免疫 力が低い状態であり、生まれた直後から 感染症 をくり返す、遺伝性の病気. 常染色体劣性遺伝 という形式で遺伝する（CHS1/LYSTi遺伝子異常による） |llr| wfm| wqg| yzu| tnp| xzd| yhw| nbn| mlm| cey| lif| mjv| bjc| msj| iwr| nnm| nig| uir| xhj| atw| snb| jqm| jwf| vqd| alh| bil| grn| lyl| rus| rww| hkr| ulq| qyz| tyt| glt| lld| lsf| vnt| woy| pmu| xtw| ajm| ybu| hwh| aow| uyg| zor| osb| qxx| jkj|