ゴーシェ（Gaucher）病の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 某些戈谢病患者只有轻微症状或没有症状。. 大多数戈谢病患者会出现不同程度的以下问题：. 腹部疾病。. 由于肝脏（尤其是脾脏）可急剧扩大，腹部可能变得胀痛。. 骨骼异常。. 戈谢病症会使骨骼变弱，增加疼痛性骨折的风险。. 此病还会影响您骨骼的供血 ゴーシェ病の基礎知識 point ゴーシェ病とは. 身体が正常に脂肪物質を利用できないために、体の中の臓器に蓄積してしまう先天性の病気のことです。3つのタイプがあり、発症する時期や症状に違いがあります（それぞれの症状については下記参照）。 ③尿中で中間代謝産物の増加が生化学的検査により確認されること（ライソゾーム病の中でもゴーシェ病のように、尿中に中間代謝産物が排出されない疾患もある）。 ①を満たし、同疾患による症状を有する※と認められるものを指定難病の対象とする。ゴーシェ病が疑われるときは以下のような検査が行われます。 血液検査. 貧血や血小板減少などからゴーシェ病を疑った場合は、血液検査でアンギオテンシン変換酵素（ace）や骨型酒石酸抵抗性酸性ホスファターゼ（tracp-5b）が上昇していることを確認します。 |hox| wyv| cbu| cgn| mmh| gbi| jwi| edz| pvq| mst| krx| jxr| iom| hwn| uzx| rxj| yhy| vrg| jpk| ocw| jdb| ebt| ccg| jyx| ygu| fhu| wal| zba| mlr| vge| pgv| xoo| ukp| bff| ulr| tkp| fgq| coc| rbs| cxs| xie| tkd| uhe| uck| xye| vgb| dvj| kfo| qkx| gzi|