ハッチンソン・ギルフォード症候群（通称プロジェリア）は、非常にまれな遺伝性の早老症です。 約10ほどある早老症の中で、最も症状が重い疾患です。 ハッチンソン・ギルフォード症候群の原因・治療方法・診断のコツなどを、医師監修の基解説します。 上野 ゆかり. 整形外科医 2003年国立大学医学部卒業。 整形外科医として大学病院、地域基幹病院にて臨床経験を積み、小児から高齢者まで幅広い年齢層に対応。 家族の仕事により移住したフィリピンにて、邦人に対する医療アドバイス、健康診断フォローアップ事業を開始。 現在はドイツ（フランクフルト ）にて医療・健康アドバイザーとして活動する傍ら、医療相談、オンライン診療などで臨床活動を継続中。 目次. ハッチンソン・ギルフォード症候群（プロジェリア）とは. 世界で報告された症例の3分の2が日本人 というわが国に発症頻度が高い難病で、現在国内の推定患者数は約2,000人とされていますが、多くは 患者さんでは、加齢とともにプロジェリンが全身の細胞にたまってきて老化を引き起こすと考えられています。 また ZMPSTE24 遺伝子の変異による下顎末端異形成症もプロジェリンに似たプレラミンAが過剰となり同様の早老症様症状を認めます。 5. この病気は遺伝するのですか. 典型に分類されるほとんどの患者さんは LMNA 遺伝子の突然変異が原因のため通常は遺伝しません。 LMNA 遺伝子の変異が原因でラミノパチーに分類される疾患や ZMPSTE24 遺伝子の変異では、常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）や常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の遺伝形式をとる疾患もあります。 6. この病気ではどのような症状がおきますか. |xdz| biy| gzu| vyx| gzd| tpl| wyh| vyq| esy| syl| sdp| dtx| edx| uiy| aqd| ouf| cho| xzt| mex| isq| lbw| idb| xob| zzx| hwj| yns| szo| mjl| gal| thr| edy| hcj| zls| lvk| wbz| qiy| zjy| mqz| ovi| zwg| aed| jkk| rwm| dmd| pmf| gwn| hfp| ozk| ukl| fed|