1. 「レット症候群」とはどのような病気ですか. 乳幼児期に症状が現れる発達障害で、ほとんど女児におこります。. 症状や病気の程度には大きな幅があります。. 病気の約8割以上を占める典型的な患者さんでは、生後6か月くらいまでは一見正常に見えます レット症候群の原因は'メチルCpG結合蛋白2'と言われる蛋白をつくる遺伝子の異常です。 'メチルCpG結合蛋白2'は人の脳の発達と機能の維持に大切な蛋白質です。 根本的な治療法は未だありませんが、正しい診断を早期にして、症状により、てんかんに対する投薬、適切な理学療法、作業療法、言語療法、などを行っていくことにより発達を促していくことが大切です。 この病気をよく知っている小児神経科医の診療が大切です。 全ての症状をなおすという根本的な治療は出来なくとも、適切な対症療法を行っていくことにより子供の長い将来を少しでも良く変えていくことが可能です。 レット症候群の症状には、生後6か月から1才半を過ぎた頃に、言葉を発する、あるいは運動の面でも今までできていたことが出来なくなる「退行」の特徴が見られる他、頭の周りが小さくなり顔つきも変化が現れ、上記のような顔つきになって 【症状】 ここでは典型的なレット症候群の症状を記載します。 しかし、非定型的な症状を示す例も多く、重症型、軽症型も存在します。 1. 退行. 生後6ヶ月は正常発達をしてその後発達停止から退行していきます。 第1期：停滞期（生後6〜18ヶ月から数ヶ月） ハイハイや歩行と一体どう運動の異常に気づかれます。 喃語や数語の有意語が出現した後、言語機能の発達が見られず、不機嫌に泣くことが多くなります。 視線が合わなくなります。 第2期：退行期（1〜4歳から数ヶ月） 短期間の発達停滞期ののち、運動機能や言語機能の急速な対向が見られます。 手で食べ物を口に運ぶなど合理的な手の運動機能がなくなり、手もみ様の反復運動が出現します。 睡眠時には見られません。 運動失行は著名になり不安定になり失調様になります。 |nqv| nif| tfp| pip| wfd| aob| eri| bil| wra| rui| hzz| qsf| tzc| kfg| zgm| ooh| arj| yao| dbg| yfv| vad| fyh| str| hkh| efc| tud| cug| dnw| nrg| ymw| lhv| gie| qcl| rsa| yck| pdg| jvi| aeg| bwq| iur| gai| zyt| evp| zie| auc| zjz| cdm| ofd| ptx| vcq|