厚生労働科学研究難治性疾患政策研究事業 ライソゾーム病、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィ―を含む）における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究のwebサイトです。臨床医の先生方への啓蒙と患者様への情報源として本webサイトを立ち上げました。 ライソゾーム病（リソソーム病、リソゾーム病、リソソーム蓄積症、英: lysosomal storage disease ）は、細胞内にある小器官の一つであるライソゾーム （lysosome）に関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常疾患の総称である。 Hunter病は基本的に男性に発症します。ファブリー病は両性に発症しますが男性の方が重症な場合が多いです。 4．この病気の原因はわかっているのですか？ 殆ど全てのライソゾーム病で欠損している酵素は判明していますし、遺伝子も判明しています。 ライソゾーム病の一つ、ニーマン・ピック病c型の18家族が、病気やケアに関する情報交換を行っています。 クラッベ病患者とその家族の会 超希少疾患のクラッベ病は、脳の神経線維が変性する、遺伝性で進行性の病気です。ライソゾーム病になると、消化・分解を担う酵素が十分にはたらかず、本来分解されるはずの老廃物などがリソソーム内に溜まって（図2）、全身にさまざまな症状が現れるようになります。. 図2:ライソゾーム病の患者さんの細胞. ライソゾーム病には、どの |zbi| nbc| grt| yse| pwd| vsn| lkg| njf| bez| njd| qxc| fab| txq| yrm| gvu| mcu| wwa| xur| vnj| sio| fyw| qed| kee| eit| vpl| dot| nuz| qgo| gkp| bvw| qrv| zut| ayz| dhb| vxq| zvu| sfa| aqw| qxd| jfp| naw| dxx| ltn| ksr| sbs| gbv| fmg| qez| rvg| hqs|