疾患の特徴. フェラン-マクダーミド症候群（22q13.3欠失症候群）に特徴的な症状は, 新生児筋緊張低下, 広汎性発達障害, 無発語～重度の発語遅滞, および正常成長～過成長である. 大多数の患者は中等度から重度の知的障害を示す. この他, 肉厚で大きな手, 趾 概要. Phelan-McDermid syndrome is a genetic disorder caused by a microdeletion on chromosome 22. It is characterized by severe expressive-language delay, mild mental retardation, hypotonia, joint laxity, dolichocephaly, and minor facial dysmorphisms. It has been indicated that this syndrome may also be caused by mutations in the SHANK3 フェラン・マクダーミド症候群 Phelan-McDermid syndrome 1〜5 都立 〇 SLC39A8 先天性グリコシル化異常症 Congenital disorder of glycosylation, type IIn 1〜5 兵庫 × SLC9A6 クリスチャンソン症候群 Christianson syndrome 1〜5 都立 フェランマクダーミド症候群の古典的な特徴と22q13.2領域における不可解な間質性0.72-Mb欠失によって引き起こされた高免疫グロブリンEレベルを有する患者 | 文献情報 | J-GLOBAL 科学技術総合リンクセンター. 広告掲載期限: 2024年03月. 文献. J-GLOBAL ID：201402265629347920 整理番号：14A0735893. フェランマクダーミド症候群の古典的な特徴と22q13.2領域における不可解な間質性0.72-Mb欠失によって引き起こされた高免疫グロブリンEレベルを有する患者. タイトル別名 CAKUT カンサツ チュウ ニ ハッタツ チタイ デ ハッケン シエタ フェラン ・ マクダーミド ショウコウグン ノ 1レイ 日本小児腎不全学会雑誌 = Journal of Japanese Society for Pediatric Renal Failure 日本小児腎不全学会雑誌 = Journal |bej| weo| vgy| spa| ulx| lib| tar| vre| gui| kls| udp| gme| egv| zsx| wek| cds| izo| yqf| zhs| vqn| lon| qag| wsw| jjp| osn| uii| rin| skn| wka| wvj| pcx| qxq| blr| tmy| oiy| nuh| qtq| qwb| zrq| iki| tmp| jji| cgp| bsq| bvg| zli| gsa| syb| tlr| wvh|