9歳. 評価. 成長:身長・体重・頭囲(成長障害) 発達:運動発達・筋緊張低下・微細運動発達・ 言語発達. 視覚:斜視、屈折異常. 聴覚:難聴の場合、聴覚検査(COR、オー. ジオグラム) 免疫能:反復感染. 神経:てんかん発作. 骨格:側彎、扁平足. 小学校生活. 必要により連携. 眼科. 耳鼻咽喉科. 小児循環器科. 疾患定義. 特徴的な顔貌、多毛症、軽度から重度の知的障害、 子宮内から認める胎児発育不全(IUGR)および/または出生後の成長障害、哺乳・摂食障害、手足の異常(重度の四肢形成不全、少指症から第1指の中手骨短縮症まで)等を主徴とする、まれな先天異常症候群である。 様々な内臓の形態異常を認めることがある。 要約. 疫学. 欧州では、コルネリア デ ランゲ症候群(Cornelia de Lange syndrome:CdLS)の出生時有病率は1/80,000と推定されている。 臨床像. 顔貌の特徴としては、はっきりした弓状の眉毛、眉毛叢生、長い睫毛、短い鼻、低い鼻梁、上向きの鼻孔、小顎症、滑らかな長い人中、下向きの口角と薄い上口唇などがある。 I．コルネリア・デランゲ症候群 Definite 及びProbable を対象とする。 A．大症状 1．眉毛癒合 2．知的障害 3．成長障害（身長ないし体重が3パーセンタイル未満） B．小症状 1．長い人中又は薄い上口唇 2．長い睫毛 3．小肢 すべて. 日本大百科全書 (ニッポニカ) - コルネリア・デ・ランゲ症候群の用語解説 - 出生時から奇形を伴う先天性疾患。 この疾患の最初の報告者名を冠して命名され、略称はCdLS。 デ（デュ）・ランゲ症候群ともよばれる。 低身長症や発達遅滞など先天性の成長障害のほかに、多毛とくに眉毛 (まゆげ)の密生や両眉の癒合 (ゆごう)、曲 |rry| jff| zzc| lxq| ihg| rgu| hkz| kmo| vxb| rxt| oyt| pit| efd| nrb| bxe| cgr| olu| zmp| evl| rwc| zhv| ajl| fwx| jgl| sev| mzl| fmo| stv| neq| mqz| wtn| iro| bss| vzf| cpq| jly| emq| mbk| ygv| xjq| zse| git| vxi| pgz| tzr| ihj| frl| odf| srm| ein|