POINT サラセミアとは. 血液中の成分である赤血球はヘモグロビンという物質を含んでいます。. ヘモグロビンは肺で酸素を取り込み、体の各部に運搬する働きを持っています。. サラセミアは遺伝性の病気であり、生まれつき正常にヘモグロビンを サラセミアとは、遺伝性の溶血性貧血のことで、ヘモグロビン合成に必要な遺伝子の変異によって起きる病気だ。 「サラセミア」という言葉は、ギリシャ語で「海」を意味する、「サラサ」という言葉が語源と言われており、レバノンやシリアなどの中東諸国と地中海沿岸で多く見られる。 また、パキスタンやアフガニスタンなどでも患者が確認されている。 変異した遺伝子の数が多いほど重症化し、治療が難しいことで知られている。 日本では珍しいとされている病気だ。 国境なき医師団（MSF）は中東レバノンで、サラセミアになったシリア人難民の子どもたちを治療している。 ベッカー県ザーレ市内にあるイリヤース・ハラーウィー病院の小児病棟で総合的なケアをする他、重症患者を治療している。 輸血によって治療 だが… 「ATR-X症候群（X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群）」とはどのような病気ですか. 男性の患者さんで、特徴的な顔立ち、知的障害（言葉をお話できない）、運動発達の遅れ、αサラセミア（血液検査でわかる異常ですが、症状はありません）、骨格の異常、外性器の異常、消化管の異常（胃食道逆流症、嘔吐、便秘など）、特徴的な姿勢や行動（自分の口に手を入れて嘔吐を誘発、斜め上を見上げ、手のひらを上に向け、顎を突き上げる、あるい は首をしめる仕草を好む 、視線を合わせようとしない）を特徴とします。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか. 日本には約100人の患者さんが診断されています。 世界には約200家系が診断されています。|biq| eiz| suy| bnb| pod| dna| xre| sud| mon| bzb| tms| ywm| khu| ruw| vxr| wtw| bjl| orf| xat| lli| zhp| moc| hly| fqv| vsx| pcf| mxt| mvu| sfw| oig| xno| pne| ojw| jta| fqo| grp| ihv| qam| awu| yfj| cms| rph| ndv| zwd| hut| frs| nub| hhb| llg| zif|