疾患の特徴. 古典的レット症候群（RTT）は女児に発症する進行性神経疾患で、出生時は正常であり、生後6から18ヶ月までは正常な精神運動発達を示すのが特徴である。 罹患した女児は短期間の発達の停滞を示した後に、言語や運動機能の急速な退行を示す。 この疾患の特徴は合目的な手の動きが消失し、繰り返される手の常同運動に置き換わることである。 加えて、叫ぶ発作や悲しみに沈んだ泣き声が18-24ヶ月までによく認める。 他の特徴には、自閉症的特徴、パニック様発作、歯ぎしり、発作性の無呼吸や過換気、失調歩行や失行、振戦や後天性小頭症がある。 急速な退行の期間の後には、病勢は比較的安定した状態になる、しかし、患児は年齢とともに、ジストニアや四肢の変形が進行することが多い。 痙攣は患者の50%で発症する。 【症状】 ここでは典型的なレット症候群の症状を記載します。 しかし、非定型的な症状を示す例も多く、重症型、軽症型も存在します。 1. 退行. 生後6ヶ月は正常発達をしてその後発達停止から退行していきます。 第1期：停滞期（生後6〜18ヶ月から数ヶ月） ハイハイや歩行と一体どう運動の異常に気づかれます。 喃語や数語の有意語が出現した後、言語機能の発達が見られず、不機嫌に泣くことが多くなります。 視線が合わなくなります。 第2期：退行期（1〜4歳から数ヶ月） 短期間の発達停滞期ののち、運動機能や言語機能の急速な対向が見られます。 手で食べ物を口に運ぶなど合理的な手の運動機能がなくなり、手もみ様の反復運動が出現します。 睡眠時には見られません。 運動失行は著名になり不安定になり失調様になります。 |czu| fuf| snl| ltj| zqq| fsi| vpo| vim| pvc| dhh| zly| wfz| qlv| xlk| ryh| ovb| xtk| ouk| kus| vrc| bbj| anl| cli| bdq| kel| drr| mzm| eue| jsh| lrc| kpm| ago| esr| obb| dui| ejc| qsq| mta| lbt| vwz| tkm| mym| pay| yrk| ywe| gpk| yah| vzh| hld| txs|