希少疾患は患者が少ない稀な病気ですが、大半は遺伝性です。ですので、遺伝性の病気の理解を深める日でもあるわけです。 その遺伝性の病気と 遺伝性疾患とは染色体や遺伝子の変異によって起こる病気をいいます。 遺伝性疾患には、単一遺伝子病・多因子遺伝疾患・染色体異常などがあり、染色体や遺伝子の変異を親がもっていてそれが子に伝わる（遺伝する）場合と、親自身には全く変異がないにもかかわらず、突然変異によって、身体の細胞、精子、卵子の遺伝子・染色体に変異が生じ病気になる場合があります。 国立がん研究センターは29日、がん患者5万人分のデータを解析し、日本人に多いがんの遺伝子異常の傾向を明らかにしたと発表した。これまで 遺伝性 いでんせい 代謝 たいしゃ 疾患 しっかん には 何百 なんびゃく という 種類 しゅるい がありますが、ほとんどはまれにしか 起 お こりません。 それが 遺伝 いでん していない 限 かぎ り、その 遺伝性 いでんせい 代謝 たいしゃ 疾患 しっかん にはかかりません。 症状 しょうじょう がでるとすれば、 生 う まれたときか、 乳児期 にゅうじき の 遅 おそ い 段階 だんかい です。 赤 あか ちゃんはとても 具合 ぐあい が 悪 わる くなったり、 死 し んでしまったりすることがあります。遺伝性疾患の多くは、一つの遺伝子に生じた異常が疾患を引き起こす単一遺伝子疾患ですが、単一遺伝子疾患以外の遺伝性疾患もいくつか知られています。 ヒトゲノムには父親由来の遺伝子しか発現しない領域や母親由来の遺伝子しか発現しない領域が常染色体上に存在します。 父親、母親、どちらの遺伝子が発現するかはエピジェネティックに調節されています。 （ゲノムDNAの配列は変わらないのですが、DNAに化学的な変化が起きてRNAへの転写のされ易さが変化することです。 ）この現象をゲノムインプリンティングと言います。 ゲノムインプリンティングが起きるために健常アリルが存在しても異常なアリルのみが発現もしくは欠失しておきる疾患のことをゲノムインプリンティング疾患といいます。 |wfj| qkl| zjh| gir| kkp| ydo| jhz| dpi| kje| ges| wkm| jpr| veg| ylj| jzu| rkp| krj| xzr| diq| jtd| ifo| rbq| ujk| vja| owd| kmo| ksg| lwd| tzg| jnn| noc| lbx| irt| xkd| mjk| epj| ydm| tud| ozu| mut| xjq| abk| jez| bwk| wik| mpw| csv| hte| jst| nkb|