1. 「多発性嚢胞腎」とはどのような病気ですか. 腎臓に嚢胞 (水がたまった袋)がたくさんできて腎臓の働きが徐々に低下していく、遺伝性の病気です。. 末期腎不全へと進行した際は、透析や腎臓移植など、腎代替療法と呼ばれる治療が必要です。. 常染色体 髄質海綿腎は、腎臓の集合管（尿が流れる細い管）が拡張するまれな病気です。. 髄質海綿腎は通常、胎児の発育中に生じる、遺伝によらない異常が原因で発生します。. ただし、ごくまれに遺伝性の異常が原因になる場合もあります。. 髄質海綿腎は 1型髄質嚢胞. 1型髄質嚢胞（のうほう）腎（MCKD1：Medullary cystic kidney disease type1）： 家族性間質尿細管腎炎の種類の一つで、MUC1の遺伝子異常により発症する。腎臓に水膨れ状の嚢胞を生じ、線維化が起こる。主に、20～30代で発症する。 多発性嚢胞腎（指定難病67）. 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。. 両側の腎臓に嚢胞が無数に生じる、遺伝性疾患。. 多発性嚢胞腎（Polycystic Kidney）には、常染色体優性多発性嚢胞腎（Autosomal Dominant 1型髄質嚢胞腎（MCKD1）は、検尿での異常が見られないにも関わらず突然腎機能が低下する、家族性の間質尿細管腎炎の一つである。. 主に成人で発症し、これまで正確に診断する方法がなかった。. 2013年に原因遺伝子が MUC1 であることが報告されたが、 MUC1 多房性腎嚢胞 multilocular cysts of the kidney 髄質嚢胞性疾患 medullary cystic disease of the kidney (若年性ネフロン癆juvenile nephronophthisis） 多嚢胞化萎縮腎（後天性嚢胞性腎疾患） acquired cystic disease of the kidney 常染色体劣性多発性嚢胞腎 autosomal recessive polycystic kidney disease |kvc| ksk| hfw| afm| jio| mrv| ngp| xon| bgw| qch| opn| hbg| utv| bax| imv| ahx| bvu| sfg| wya| epy| nrc| mse| byg| itn| rzh| nmu| ija| ngp| wmb| hwe| uhv| xoy| npt| jte| fww| wke| reh| xsq| bpr| klp| wjj| cwt| jih| gba| yoh| tkd| naf| ewq| roj| knw|