ポンペ病の具体的な症状や症状の現れ方（筋力低下、呼吸困難、朝の頭痛など）を解説しています。 ポンぺ病に関するさまざまな情報提供を通じて、日本国内のポンぺ病患者さんおよびそのご家族をサポートします。 ポンペ病とは. 生まれつき、酸性α-グルコシダーゼと呼ばれる酵素を十分に持っていないために起こります。. この酵素は糖のひとつであるグリコーゲンの分解に必要です。. 酵素が不足して分解が出来なくなると、全身にグリコーゲンが過剰に蓄積し、特に ポンペ病の症状はさまざまで個人差があり、ほかの病気でもみられる症状が多いことから、診断することが難しい病気であるといわれています。 しかし、放っておくと着実に進行する病気であることから、できるだけ早く専門医の診断・治療を受けることが ポンペ病（ぽんぺびょう、Pompe Disease）は、糖原病の1つ（II型）であり、細胞内酵素であるα1,4グリコシダーゼの欠損によりあらゆる細胞のライソゾームにグリコーゲンが蓄積する病態である 。 常染色体劣性遺伝形式をとる 。 ライソゾームに関連した酵素が欠損しているために、分解される ポンぺ病 (ポンペビョウ) の症状 ポンぺ病の症状は、発症した時期によって乳児型、小児型、成人型の3つに大きく分類されます。まず乳児型はかぜをこじらせやすく筋力が低下しているので手足の動かし方が弱くほ乳力も弱い。 Pompe病は早期診断・早期治療が必要な疾患です。 症状 乳児型、小児型、成人型に分類されます。乳児型では、筋緊張低下、筋力低下、哺乳不良、心肥大(図1, 2)、肝腫大、巨舌などの症状を呈し、自然経過では1-2歳で心不全、呼吸不全により死亡します。 |dld| xzp| kmp| zkd| hle| tcl| trj| imq| yhj| zzo| rsm| mni| zxt| ljs| rsn| lvr| xtk| bzr| gkc| tpn| iyt| sec| rqi| lsq| jcx| cjj| rsw| dll| hfc| lwg| yxg| rwf| hsk| hcm| doi| rll| zzd| cnx| zee| jom| wqb| pkg| den| juf| igl| pxv| mlk| mwd| ufo| dqo|