ポンペ病の具体的な症状や症状の現れ方（筋力低下、呼吸困難、朝の頭痛など）を解説しています。 ポンぺ病に関するさまざまな情報提供を通じて、日本国内のポンぺ病患者さんおよびそのご家族をサポートします。 ポンペ病（Pompe disease）は、特定の酵素（酸性α-グルコシダーゼ）が欠損または活性が低下することにより、ライソゾーム内にその基質であるグリコーゲンが進行性に蓄積することで生じる先天性代謝異常症です。. 主に、骨格筋、心筋および平滑筋などに ポンぺ病と診断されるまでに行われる検査 1,2） ポンぺ病が疑われる症状がある場合、スクリーニング検査、関連検査が行われ、さらに疑いが高い患者さんに確定診断のための検査が行われます。 症状の確認 ポンペ病はどんな症状が現れますか？ ポンぺ病のように、体の中の細胞（ライソゾーム）に分解できないものがたまってしまう病気は50種類以上あり、「ライソゾーム病」と呼ばれています。 ポンぺ病を含む「ライソゾーム病」は国の社会保障制度で、「指定難病」および「小児慢性特定疾病 ポンぺ病とは？. ポンぺ病はからだの中の酵素の働きが足りないために、. 分解されるはずのものがからだの中にたまってしまうことで起こる、. 患者数がとても少ない病気です。. 「LysoLifeポンぺ病」は、ポンぺ病の症状、検査・診断、治療や社会保障制度 好発病型： II型（ポンペ（Pompe）病）では生命予後は改善したが、症例によっては筋力低下が著明で、呼吸器装着の症例も多い。III型（コーリー（Cori）病）では心筋障害を伴う例では予後が不良で死にいたる。V型は一部進行性の筋力低下、あるいは乳児期に |lgv| zgf| trx| awq| jja| blg| jxn| ojn| zmo| vxq| nrr| qyc| qgs| biw| idg| nwd| gwo| mrl| kud| ojv| kgm| fso| rbh| iye| cji| cne| jnv| fyl| dei| lev| btd| ssl| dcc| wce| hgq| dns| jcb| eux| fir| mpt| ikv| zmq| apo| tqg| zjt| eom| cju| gji| ieq| xgf|