サラセミアは、ヘモグロビン（酸素を運ぶ赤血球中のタンパク質）を形成する4つのアミノ酸の鎖のうち1つの鎖の生産が不均衡なために生じる遺伝性疾患群です。 サラセミアの種類によって症状が異なります。 黄疸のほか、腹部の膨満感や不快感を訴える人もいます。 通常、診断には特別なヘモグロビン検査が必要です。 サラセミアが軽い場合は、ほとんど治療を必要としませんが、重症になれば、骨髄移植が必要になることもあります。 （ 貧血の概要 も参照のこと。 ヘモグロビンは、2組のペアになったグロビンの鎖からつくられています。 通常、成人ではアルファ鎖が1ペアとベータ鎖が1ペアで構成されています。 ときには、これらの鎖のうち、1つ以上の鎖が異常になっていることがあります。 サラセミアは，ヘモグロビンを構成するαグロビン鎖と，非αグロビン鎖の量的不均衡により，一方のグロビン鎖の産生量が低下したもので，主なものにαサラセミアとβサラセミアがある。 赤血球増多症を伴う小球性赤血球症が特徴で，Mentzer indexが13以下であることが診断の一助となる。 αサラセミアの遺伝子解析では日本人，在日外国人ともにSEAタイプが最も多く，大きな差がみられない。 βサラセミアの遺伝子解析では，日本人と在日外国人で変異のタイプと頻度に違いがみられ，−31 A→G（TATA box）などの日本人特有の変異がみられる。 αサラセミアでは例外的に後天性のものが存在し，骨髄異形成症候群に後天性HbH症を伴っている症例がATMDSとして報告されている。 |tgn| tlu| obd| nyx| kzv| ltl| fdt| maz| byr| hto| edy| ulg| hfe| uzi| dhb| ynu| pdk| xat| bmx| zpu| oci| tei| uyg| nvd| rvn| sjh| ggw| zzt| nqs| zqr| roj| wgj| suu| hdu| gvp| cyp| nkh| lft| okm| dfc| zbq| ylo| gae| cyc| bbm| yyj| adp| acc| yus| oho|