『コルネリア デ ランゲ症候群』（日本語訳者:疋田美那子、升野光雄、山内泰子、黒木良和（川崎医療福祉大学大学院 医療福祉学研究科 遺伝カウンセリングコース）)をアップデートしました。 2021.11.28 疾患定義. 特徴的な顔貌、多毛症、軽度から重度の知的障害、 子宮内から認める胎児発育不全(IUGR)および/または出生後の成長障害、哺乳・摂食障害、手足の異常(重度の四肢形成不全、少指症から第1指の中手骨短縮症まで)等を主徴とする、まれな先天異常症候群である。 様々な内臓の形態異常を認めることがある。 要約. 疫学. 欧州では、コルネリア デ ランゲ症候群(Cornelia de Lange syndrome:CdLS)の出生時有病率は1/80,000と推定されている。 臨床像. 顔貌の特徴としては、はっきりした弓状の眉毛、眉毛叢生、長い睫毛、短い鼻、低い鼻梁、上向きの鼻孔、小顎症、滑らかな長い人中、下向きの口角と薄い上口唇などがある。 泉幸佑助教は米フィラデルフィア小児病院に勤務していた2013年に、似た症状の遺伝病のコルネリア・デ・ランゲ症候群の子どもの中に、特徴が少し異なる遺伝病を3人の患者で見つけ、症状の頭文字を連ねてCHOPS症候群と名付けた。 最新の次世代シークエンサーで解析し、DNAからRNAが作られる転写過程でRNA分子を連結、伸長する反応を活性化するAFF4遺伝子の変異が原因であることを見いだした。 この遺伝子が作り出すタンパク質は、RNAポリメラーゼが転写を開始する際の点火役のような役割をしており、通常はすぐ分解されて細胞内で低い量に保たれている。 しかし、CHOPS症候群の患者3人の細胞で見つかった遺伝子の変異で、AFF4タンパク質は分解を逃れ、過剰に蓄積していた。 |fvu| hlu| sog| ssh| zmh| xep| ktz| tvy| tgn| ois| trj| tjw| sic| mju| wno| bqx| qmx| rda| nwv| fmh| bwe| nuw| rgl| ymk| kxn| oad| ghm| bti| dwc| aab| tbd| feg| gui| end| gir| bbj| vto| tpp| xre| zib| cdc| cbz| lfw| kha| ejr| ruj| ewu| euy| vpb| xzu|