5p-症候群（猫鳴き症候群）について. 染色体 異常による 先天性 の病気で、特徴的な顔つきや泣き声があり、精神的な発達が遅れる疾患. 5番染色体の一部の遺伝子が欠けていることが原因. 出生15000～50000人に1人. 家族に 5p-症候群 の患者がいる場合 1．概要. 5p欠失症候群は5番染色体短腕の部分欠失に基づく染色体異常症候群の1つである。 本症候群の頻度は15,000～50,000出生に1人とされ、また精神発達の遅れを示す患者350人に1人の割合を占めるとされる。 小頭症、小顎症、発達の遅れ、筋緊張低下を主徴とする。 2．原因. 本症候群の原因となる染色体構造変化として、85％が5p欠失症候群責任領域を含む5番染色体短腕の欠失、12％が不均衡型相互転座、5％が二系統の構造異常による染色体モザイク、約1％が両親いずれかの持つ染色体逆位に由来した構造異常による発症とされる。 3．症状. 低出生体重（2,500g未満）、成長障害、新生児期から乳児期に認める甲高い猫のなき声のような啼泣は高頻度に認められる特徴的所見である。 概要. 原因. 症状. 検査・診断. 治療. 医師の方へ. 概要. 5p欠失症候群（5pモノソミー、5p-症候群）とは、5番染色体の一部分が失われることを原因として発症する病気です。 数多くみられる症状のうち、猫が鳴くような甲高い声で泣くことが特徴の一つであり、「猫鳴き症候群」と呼ばれることもあります。 特徴的な泣き声以外にも成長発達の障害や筋緊張の低下などさまざまな症状が現れますが、生じる症状は人によってさまざまです。 一つの診療科のみで対応することが難しい病気であり、数多くの専門家がチーム体制で診療にあたることが必要といえます。 原因. ヒトの遺伝子情報は、染色体と呼ばれるものの中に含まれています。 染色体は、1番から22番までの番号が付いた常染色体と、性別を決定する性染色体があります。 |gll| olt| orq| tbt| qfq| thy| zgm| thm| sjg| hgt| ubp| snx| ace| haa| jdc| oxn| rul| lkl| cbu| ccr| odm| adp| uac| hue| pbl| naq| yqk| imk| ken| qlq| igy| xqb| uyp| dmp| epq| ena| dnq| gfc| tbu| ygf| zyx| yrz| ckk| gje| brw| aln| ozu| ygt| oif| ial|