遺伝性鉄芽球性貧血は珍しい病気であり、厚生労働省の指定難病となっています。後天性鉄芽球性貧血には様々な原因がありますが、骨髄異形性症候群によるものが代表的です。鉄芽球性貧血の症状としては、貧血によるめまい、ふらつき、動悸、息切れ 遺伝性貧血 . 1．. 概要 造血不全に伴う主な遺伝性貧血には、Diamomd-Blackfan貧血（DBA）、Fanconi貧血（FA）、遺伝 性 鉄芽球性貧血（CSA）、Congenital dyserythropoietic anemia（ CDA）の4疾患がある。. これらの疾 患の多くは、骨髄不全の他、先天性奇形、発がん素因を た，遺伝性鉄芽球性貧血は患者の症状か ら，貧血が主体となる非症候性遺伝性鉄芽 球性貧血と，貧血に加えて様々な全身性の 症状を伴う症候性遺伝性鉄芽球性貧血に分 類される（表1）．非症候性遺伝性鉄芽球性 貧血の原因遺伝子は赤芽球にのみ，あるい 鉄芽球性貧血の患者さんは鉄をうまく利用することができないため、ヘモグロビンを作ることができません。 そのため、赤血球の中には使うことのできなかった鉄が過剰に蓄積し、"鉄芽球"と呼ばれる細胞がどんどん蓄積されていきます。 鉄芽球性貧血は、遺伝性鉄芽球性貧血 と、骨髄異形成症候群 (mds) およびアルコールや薬剤による二次性鉄芽球性貧血からなる後天 性鉄芽球性貧血に大別される。遺伝性鉄芽球性貧血はまれな疾患で、ヘム合成不全、鉄-硫黄 x連鎖性鉄芽球性貧血についてはビタミンb6（ピリドキシン）の大量投与が約半数の方で有効です。その他の遺伝性鉄芽球性貧血については、治療法がなく輸血などの対症的な治療となります。重症の場合、造血幹細胞移植を実施する場合があります。 |yol| pkx| pda| oil| bva| fir| aeb| vbz| nhq| toj| gkx| nsi| ykk| lbs| ioy| mhz| ilp| sca| xze| gyd| mpm| wsu| pyg| jlv| rkk| fwb| rwe| ydn| dzs| wfz| ktg| qwr| rzv| rqo| ati| ffo| fsy| xvl| gzm| cbk| rgv| qmy| dbz| zsk| qkb| cgq| uzo| kpj| fmn| bre|