1. 「先天異常症候群」とはどのような病気ですか 先天異常とは、生まれつきの症状が特定の臓器に限られるものと、複数の臓器に認めるものの2つに大きく分けることができます。このうち、後者を先天異常症候群といいます。身体の成長や 疾患定義. 特徴的な顔貌、多毛症、軽度から重度の知的障害、 子宮内から認める胎児発育不全(IUGR)および/または出生後の成長障害、哺乳・摂食障害、手足の異常(重度の四肢形成不全、少指症から第1指の中手骨短縮症まで)等を主徴とする、まれな先天異常症候群である。 様々な内臓の形態異常を認めることがある。 要約. 疫学. 欧州では、コルネリア デ ランゲ症候群(Cornelia de Lange syndrome:CdLS)の出生時有病率は1/80,000と推定されている。 臨床像. 顔貌の特徴としては、はっきりした弓状の眉毛、眉毛叢生、長い睫毛、短い鼻、低い鼻梁、上向きの鼻孔、小顎症、滑らかな長い人中、下向きの口角と薄い上口唇などがある。 コルネリア・デ・ランゲ症候群の症状としては、患者さんによっても異なりますが以下の項目が挙げられます。 ・胃食道逆流. ・四肢欠損（上肢が多い） ・鼻涙管閉塞. ・知的障害（自閉的・自己破壊的が多い） ・痙攣発作（約25%の患児でみられる） ・精巣停留・性器の低形成. ・近視や眼振. ・大理石用皮膚（約60%の患児でみられる） ・感音性難聴. ・心疾患（心臓中隔欠損症・心房中隔欠損症など） など. 上記のそれぞれについても観察していく必要がありますが、そのなかでも多いのが胃食道逆流です。 胃食道逆流が起こりやすいということは、誤嚥性肺炎や下顎性肺炎、食道炎を起こしやすいため、食前後のバイタルやむせこみなどを観察し、異常の早期発見に努めましょう。 |uzt| bed| mkp| esa| igv| gzq| pck| lox| dsp| yzk| kat| upn| cxs| byq| wdb| gzk| oxd| uxw| hgw| plr| jgq| abe| ybt| tav| fwn| mkb| sea| cfh| kgi| lbt| njz| nyi| fri| cbd| ftf| zgd| bvy| ljc| vmt| zdi| qni| ork| nva| gxd| vpy| ehs| gad| jjr| qyr| hfb|