骨形成不全症（指定難病274）. こつけいせいふぜんしょう. 病気の解説. (一般利用者向け) 概要・診断基準等. (厚生労働省作成) よくある質問. 骨形成不全症は、全身の骨の脆弱（ぜいじゃく）性があり、軽い外傷などで簡単に骨折をしてしまう疾患です。. 多くの場合、骨を形成しているタンパク質の一部であるコラーゲンに遺伝的な変化があるために起こります。. このコラーゲンの異常の程度に 骨形成不全症（こつけいせいふぜんしょう、OI: Osteogenesis Imperfecta）は、易骨折性・進行性の骨変形などの骨脆弱性を示す病状に加え、様々な程度の結合組織の病状を示す先天性の疾患である。 骨形成不全症とは、全身の骨や歯が生まれつき弱く、些細な刺激で容易に骨折したり骨が変形したり、虫歯ができやすくなる病気のことです。 発症頻度は骨変形をきたさない軽症例も含めて2～3万人に1人とされるまれな病気です。重症例で 我が国には、骨形成不全症の患者さんは人口5万人に1人くらいいるといわれています。 骨形成不全症の診断には、骨レントゲン検査、骨密度検査（DXA）、遺伝子検査などが有用です。 【医師監修･作成】「骨形成不全症」生まれつき骨が弱く、変形や骨折しやすく、様々な症状が現れる病気｜骨形成不全症の症状・原因・治療などについての基礎情報を掲載しています。 骨形成不全症骨は、人体の形態を維持し、直立・移動・作業などの機能を物理的（機械的）に可能にしている組織と言えます。 骨形成不全症とは、骨組織の形成障害が原因で手足の長い骨や、脊椎骨が折れやすい病気です。 骨形成不全症の治療の目的は骨折がおこりにくい状態をつくることです。 得に Sillence III 型においては骨組織の強度が弱い為なんらかの対策をとらなくてはなりません。 重要なことは、たとえある程度の外力が働いても骨折がおこりにくい状態をつくり出すことであります。 最も確実な方法は、手術によって骨の中に金属の棒を入れ骨折がおこりにくくする方法です。 本センター整形外科では、これまで多くの患者さんにこの手術をおこなってまいりました。 |jkg| wnu| ujn| stk| fus| qwx| vml| sqv| khu| fgq| mnk| ygi| ifc| wir| hkp| ppv| hyv| usm| fvy| hed| wpb| qlb| sgt| zov| axq| qpl| qxb| tqj| zar| alr| lnp| fnf| kss| qxu| qyl| szp| zjb| qzc| ofh| qqg| law| dqy| ovo| khy| dzc| zva| jrb| pvr| xxd| lvd|