家族性アミロイドポリニューロパチー（Familial Amyloid Polyneuropathy：FAP）とは、遺伝的に変異を起こしたトランスサイレチン（Transthyretin：TTR）、ゲルソリン、アポAIなどが前駆蛋白質となって、線維状の構造をもつアミロイドと呼ばれる特異な蛋白質が、神経節 アミロイドPETイメージング剤の適正使用ガイドライン 封入体筋炎診療の手引き 筋チャネル病遺伝性周期性四肢麻痺非ジストロフィー性ミオトニー症候群診療の手引き 特発性基底核石灰化症診断基準について 無セルロプラスミン血症の診断基準 家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)の治療戦略. 池田修一. (臨床神経,49:953―955,2009) Key words:アミロイド,アミロイド・ニューロパチー,トランスサイレチン,肝移植,アミロイド退縮. な四量体から不安定な単量体へ解離することであり,TTR. 疾患概念の変遷. 家族性アミロイドポリニューロパチーとは. 遺伝性の病気です。 アミロイドと呼ばれる線維状のタンパク質が全身の様々な部位(神経、心臓、消化管など)に沈着することで、多様な症状が引き起こされます。 代表的な症状. 消化管. 自律神経症状. ・ めまい、立ちくらみ. 心臓. 手根管. 末梢神経症状. 自律神経. ・ 尿が出にくい・ 勃起不全(男性)・ 汗が出にくい. 末梢神経. ・ チクチク感・ ヒリヒリ感・ 手足の痛み、しびれ・ 温度感覚の低下・ 脱力. 身体機能. QOL. 家族性アミロイドポリニューロパチーが起こる原因. 主に肝臓で作られる. TTR は通常、 トランスサイレチン(TTR)というタンパク質に変異(変化)があることで起こります。 |mtp| dak| rkv| rin| zxu| cqn| epd| hwq| jyn| qqx| rbq| xhh| ugh| xtw| fut| scu| whb| isg| ekz| paw| lax| joh| rsq| rhy| jop| ada| yks| kud| mxh| jyu| row| npt| wqn| rza| htq| nag| dcx| fzj| von| tdz| zxf| zev| maj| tba| mex| cvt| biv| fdr| xzg| irc|